Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc NIPT? Nhóm mẹ bầu cần đặc biệt lưu ý

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là một bước tiến lớn trong lĩnh vực y học bào thai, cho phép phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi chỉ bằng việc lấy máu mẹ. Độ chính xác cao và tính an toàn tuyệt đối giúp NIPT trở thành lựa chọn hàng đầu của nhiều mẹ bầu trong giai đoạn đầu thai kỳ. Để hiểu rõ hơn về đối tượng nên thực hiện NIPT và những lưu ý quan trọng, mẹ bầu có thể tham khảo nội dung dưới đây.

➡️➡️➡️click ngay: https://devfolio.co/@xetnghiemnipt/readme-md

NIPT hoạt động như thế nào?

Xét nghiệm NIPT dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi (cell-free DNA) có trong máu mẹ từ rất sớm, thường từ tuần thai thứ 10. Khi mang thai, một phần nhỏ ADN của thai nhi từ nhau thai sẽ đi vào máu mẹ. Công nghệ giải trình tự gen hiện đại sẽ đọc và phân tích các đoạn ADN này nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể.

Phương pháp NIPT có thể sàng lọc hiệu quả những lệch bội phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13), bất thường nhiễm sắc thể giới tính và một số vi mất đoạn tùy theo từng gói xét nghiệm. Vì chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, NIPT hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai nhi và không gây nguy cơ sảy thai như các thủ thuật xâm lấn khác.

➡️➡️➡️Xem chi tiết: nipt test là gì

Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc NIPT?

NIPT được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai nhờ độ chính xác vượt trội so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống. Tuy vậy, có những nhóm đối tượng đặc biệt cần được ưu tiên thực hiện sớm hơn để đánh giá nguy cơ một cách toàn diện.

Mẹ bầu trên 35 tuổi

Ở độ tuổi này, nguy cơ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down, tăng rõ rệt. Do đó, NIPT giúp sàng lọc sớm và giảm bớt lo lắng cho mẹ.

Kết quả Double test hoặc siêu âm cho thấy nguy cơ cao

Những trường hợp độ mờ da gáy dày, chỉ số PAPP-A thấp hoặc siêu âm có dấu hiệu bất thường thường được bác sĩ khuyến cáo làm NIPT để xác định nguy cơ trước khi cân nhắc các thủ thuật xâm lấn.

Tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc từng sinh con mắc dị tật bẩm sinh

Một số bất thường di truyền có thể tái diễn trong những lần mang thai sau. NIPT hỗ trợ sàng lọc sớm và cung cấp thông tin quan trọng giúp mẹ và bác sĩ có hướng theo dõi phù hợp.

Mang thai IVF hoặc mang thai đôi

Thai IVF và thai đôi có tỷ lệ bất thường cao hơn, đồng thời các xét nghiệm sàng lọc truyền thống dễ bị sai lệch. NIPT là lựa chọn tối ưu giúp tăng độ tin cậy trong đánh giá.

Gia đình có bệnh lý di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể

Nếu bố mẹ hoặc người thân từng mắc bệnh liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể, mẹ bầu nên thực hiện NIPT sớm để kiểm tra nguy cơ của thai nhi.

➡️➡️➡️Tham khảo thêm: nipt số chẵn

Các lưu ý quan trọng trước khi làm xét nghiệm sàng lọc NIPT

Trước khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT, mẹ bầu cần chuẩn bị đúng cách để đảm bảo kết quả có độ chính xác cao. Một số điểm quan trọng nên lưu ý gồm:

• Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước xét nghiệm vì NIPT chỉ phân tích ADN tự do trong máu, hoàn toàn không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn uống.

• Mẹ cần thông báo đầy đủ tình trạng sức khỏe và tiền sử bệnh, đặc biệt là các bệnh lý tự miễn, các thuốc đang dùng hoặc việc từng truyền máu, ghép tạng… vì những yếu tố này có thể làm thay đổi kết quả phân tích.

• Với mẹ mang thai đôi, mang thai IVF hoặc từng thực hiện giảm thiểu thai, cần trao đổi kỹ với bác sĩ vì các trường hợp này có thể ảnh hưởng đến chỉ số ADN tự do của thai nhi, khiến xét nghiệm khó phân tích hoặc phải lấy mẫu lại.

• Mẹ nên giữ tinh thần thoải mái, ngủ đủ giấc trước ngày xét nghiệm để cơ thể ổn định, giúp lấy mẫu máu thuận lợi.

• Nếu đang có dấu hiệu nhiễm trùng hoặc các vấn đề sức khỏe cấp tính, mẹ nên báo với bác sĩ để được cân nhắc thời điểm lấy mẫu phù hợp.

➡️➡️➡️Tìm hiểu thêm về: thử nipt là gì

Kết luận

Xét nghiệm sàng lọc NIPT là phương pháp an toàn và chính xác, phù hợp cho mọi mẹ bầu, đặc biệt quan trọng với nhóm có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể. Thực hiện NIPT đúng thời điểm giúp mẹ yên tâm hơn và hỗ trợ bác sĩ theo dõi thai kỳ hiệu quả.

Nếu mẹ đang tìm địa chỉ uy tín để làm NIPT, Bệnh viện ĐH Phenikaa với đội ngũ chuyên gia sản – di truyền và hệ thống xét nghiệm hiện đại sẽ là lựa chọn đáng tin cậy, đồng hành cùng mẹ trong suốt thai kỳ.